Doe't direkte to-konsumint (DTC) genetyske toetsen ferskynden earst op 'e merk ferskynde, tiidmagazine fermelde har as útfining fan it jier yn 2008. Oant lykwols, hast in ieu letter, har nuttichheid is noch kritysk diskusearre. Dizze sûnens technology is in diel fan persoanalisearre medisinen. It promovearret ynsiten yn genetyske komponinten fan ús sûnens, en helpe ús potinsjeel bettere besluten.
In groeiende tal bedriuwen wrâldwiid biede DNA-kits foar ferskate omstannichheden en sykten. Brûkers kinne no tagonklik meitsje fan har genetyske ynformaasje sûnder bytiden in dokter en / of in fersekeringbedriuw. Mar, befetsje ús nijsgjirrigens mei genetyske tests tenei thús in goed beslút?
Hoewol at-home testing is in proactive oanpak dy't in protte foardielen foarkomt, warskôt ek eksperts fan har risiko's en beheinen. Faak meitsje dizze tests ûnfoldwaande of ferkearde ynformaasje. Dit is benammen alarmierend omdat de konsuminten net altyd in fêste smaak hawwe fan har resultaten en kinne kompleet sûnens ekspresje sûnder ekspertyske begelieding. Boppedat leverje genetyske tests ek inkele partiale ynsjoggen.
Foar in better begryp fan ús gefoeligens oan in sykte moatte oare faktoaren ek sa beskôge wurde, lykas omjouwing, famyljeskiednis en libbenswize. De measte saakkundigen akseptearje dat foar predikative toetsen, dy't brûkers ynformaasje hawwe oer harren risiko foar it ûntwikkeljen fan in sûnensbedriuw, jouwe romantyske demokraten metoaden foar genetyske teste.
It fjild bliuwt lykwols bliuwend mei konflikt ynformaasje , en heule debatten tusken bedriuwen en regeljende organen bestjoere.
Ut reproduktive tests nei Predisposysjeproblemen
Yn it ferline binne wy mear bekend mei reprodusearjende genetyske tests, dy't ynformaasje jûn oer in risiko fan sykte fan in takomstige bern.
No binne persoanlike presymptatyske en predisposysje-toetsen gewoan wurden. Presymptomatyske toets jouwe ynformaasje oer in herteare betingst dy't ûntwerpe kin yn minsken dy't in beskate gene drage. Bygelyks, hast alle minsken mei 40 of mear repeten fan it segment CAG yn it Huntington-gene ûntwikkelje Huntington's sykte (folsleine penetratie). Predisyposysje-testen , oan 'e oare kant, fertelle oer in ferhege risiko fan in betingst te ûntwikkeljen fanwegen in besteande gene mutaasje; Der is gjin wissigens dat in persoan teste wurdt dizze situaasje yn 'e takomst ûntwikkelje.
At-thús DNA-ûndersoarten binne ferkeapet as beide presymptatyske en predisposysje-tests en wurde bûten it nasjonaal sûnenssoarchsysteem útfierd. As jo dizze testen nimme, moatte jo bewust wêze dat de resultaten normaal net swart en wyt binne. Meastentiids sille brûkers (allinich) leare oer har persoanlike risiko 's. Neffens de resultaten kinne se har hâldeniening oanpasse (bgl. Mear omega-3 fatty acids oanfine) of neffens in medyske yntervinsje (lykas ûndernimme regelmjittich sûnenssoarch).
Hoe wurkje genetyske tests yn homo's?
Nei't jo in DTC genetyske test keapje, freget it protokol foar testen yn 't algemien dat jo in samling fan jo spiisje of in swol fan it binnen fan jo wangen te nimme.
As alternatyf kinne jo in soarch klinyk besykje om in bloedprobe te jaan. It probleem wurdt weromstjoerd nei it testbedriuw en binnen in pear dagen oant in pear wike, krije jo de resultaten fan jo DNA-analyze yn 'e foarm fan in rapport.
Bytiden DNA-ûndersoarten kinne in ramt fan ynformaasje jaan, rang fan jo oanpasberens foar in sykte- en dragerestatus (risiko fan it ferstjoeren fan in ûngelok foar neiteam) nei foarbylden fan kâld en earwaaks. Trochgryslik populêr binne nutrigenetetyske tests, dy't jo in jeie foarjaan dy't foar jo bepaald is foar jo basearre op basis fan jo DNA.
Kosten fan genetyske testen is ôfwiking
Hoewol in soad genôme sequinsearjen (WGS) is noch djoer, wurde mear betelbere mooglikheden beskikber stjoerd.
Bygelyks is it mooglik om te optearjen foar in kosten-effektive single-nucleotide-polymorphisme (SNP) genotyping, dy't allinich de lokaasjes fan it genôme by it sykresieren ferbine. SNP genotyping kin in skatting fan jo risiko foar it befoarderjen fan bepaalde betingsten leverje.
Global Industry Analysts prediwe dat oant 2018 de wrâldmerk foar middel fan genetyske teste mear as $ 233 miljoen komme. De trije liedende DTC-genetyske testen bedriuwen wurde beskôge as 23enMe, Family Tree DNA, en Ancestry. Yn 2017 wie 23 en de earste dy't FDA-ôfreizgjen krige om DNA-analyze te fieren foar 10 betingsten sûnder behanneling fan in dokter.
DTC bedriuwen makken meastentiids harren genealogy tsjinsten. Pakketten foar dizze type service kinne fûn wurde ûnder ûnder $ 100. Ynklusyf medyske ynformaasje bringt de kosten yn 't bringt, bygelyks, 23 enMeist op it stuit in medyske + genealogy ferzje foar $ 199. De measte DTC-bedriuwen biede gjin folsleine WGS-scans.
At-Home Genetische Tests vs. Testing by the Doc's Office
Ien foardiel fan at-thús-toetsen dy't in protte konsuminten ropt is dat se anonym binne. Resultaten wurde net automatysk in part fan jo medyske record. "Genetyske diskriminaasje" is wat dat net allinich adressearre is. Rjochtfeardich hawwe guon minsken besochte oer de potinsjele diskriminaasje risiko 's dy soarten testen bringe (bygelyks wurde brûkt om ferkeapingsfersekering premiums te fergrutsjen). Sûnt 2009 is it genetyske ynformaasje-nondisiprinsjetaal yn Amearika ynsteld, mar der binne resinte opropen om it te fersterkjen. Dêrom sjogge in soad ûnôfhinklike toetsen as in manier om har genetyske ynformaasje prive te hâlden.
DTC-testen is ferkocht as in metoade dy't jo kontrolearje kin oer jo eigen sûnenskoöperaasjes. Learlingen litte lykwols sjen dat minsken kinne genêzen wurde fan genetyske hifkingen dy't net útfierd wurde troch soarchkundigen dy't yn staat ynstituten binne. Fermogen fan regearingskrêft en mooglik misinterpretaasje fan genetyske ynformaasje binne sjoen as twa kampen fan at-home DNA kits. Ek konsumde beskerming is koartlyn in soargen wurden. Konsuminten hawwe soargen dat har data gegevens beskikber binne foar oare bedriuwen of brûkt wurde foar fierdere ûndersiken sûnder harren kennis.
Associate Professor Christine Critchley fan 'e Universiteit fan Swinburne yn Austraalje en har kollega's fan' e Universiteit fan Tasmaanje beoardielje de hâlding fan 'e Australyske publyk tsjin DTC-genetyske tests. Se wiene ynteresseard om te witten oft minsken har yn 'e mande mei genetyske toetsen dy't har sûnenssoarch professionals beskôge. Harren resultaten litte sjen dat minsken oer it generaal de soarten fan genetyske saakkundigen oer DTC-genetyske teksen diele en binne net in soad problemen om ien te bestellen. Konsuminten yn 'e stúdzje soargen soargen dat privacy-misbrûken en ûntbrekken fan rieplachtsjen, en ek legere accuracy yn ferliking mei genetyske toetsen dy't troch dokters besteld waarden. Oan 'e oare kant hawwe eardere stúdzjes yn' e Feriene Steaten en Ruslân in bettere hâlding foar it oankeapjen fan kommersjele genetyske tests. Amerikanen en Russen lykje dat it probleem makliker wurdt om sa'n testen online te bestellen.
Andelka Phillips fan 'e Fakulteit fan' e rjochten fan 'e Universiteit fan Oxford skriuwt ek oer de juridyske útdagingen fan ynternetbasearre genetyske hifkingen dy't ynternasjonaal yn' e natuer is. Phillips fynt dat alle ferbettering fan data beskerming en ynformaasjefeiligens ynternasjonale gearwurking freget.
Gerechtiging en feiligens de wichtichste ûndergongs fan genetyske tests
De kapasiteit om genôch en betrouber te foarsjen fan 'e oanwêzichheid (of ûntbrekken) fan in sykte is in wichtich omtinken foar behanneling fan' e thús. Guon konsuminten rapporteare ferskate resultaten fan ferskate DTC-bedriuwen. In team fan genetyske wittenskippers út it J. Craig Venter Institute en it Scripps Translational Science Institute hat in ûnôfhinklike ferliking fan fiif samples troch analysearre troch 23andMe en Navigenics.
Wylst har resultaten sjen litte dat de rjochting fan 'e rûte resultaten heech wie, ferskynden de twa bedriuwen yn har sykte-risiko-foarsjenningen foar deselde partikulieren. Navigenie en 23 en hawwe allinich yn twa tredde fan predikaasjes oerienkommen oer relatyf risiko foar in betingst. Foarsizzing oerienkomst wie better foar guon sykten as oaren. Bygelyks, beide bedriuwen stimme oerien mei it praten fan it risiko foar sielesekrasy . Yn tsjinstelling ta sân sykte - lykas Crohn's sykte, type 2-diabetes en hert sykresje - de oerienkomst wie 50 prosint of minder.
Undersikers hawwe dizze ûnderskiedingen oanbean oan in set fan markers dy't elk bedriuw brûkt yn har berekkeningen. Kritearia foar hokker markers nei ûnder oaren kinne ferskille; Dêrom binne de resultaten net unweardich identike. Yn guon gefallen waarden de foarbylden op tsjinoerstelde oandielen - ien bedriuw presidearre in ferhege risiko foar in betingst, wylst de oare in ferminderige risiko stelde.
De measte DTC genetyske testfoarsjenningen wurkje bûten it nasjonaal sûnenssoarchsysteem. Harren laboratoaren wurde net regele en yn in soad gefallen is de resultaten fynt klinyske jildichheid en nut. Ungizens kinne grutte konsekwinsjes ha. Bygelyks, in leech risiko-foarsjenning kin jo in ferkearde gefoel fan feiligens jaan, negatyf ynfloed op jo libbenswizen. Wy begripe noch net de krekte genetyske bydrage foar sykterisiko, sadat dat ien yn 'e feilige sône kin skealik wêze. De eksperts jouwe dêrom op dat der yn 'e takomst mear ynspraak wêze moat fan kennisberlike sûnenssnûmers en mear regearakkoart om feiligens en betrouberens te ferheegjen.
Hoe kinne mei negatyf resultaten gearwurkje
As in genetyske toets bestiet troch in dokter, kriget in pasjint gewoanwei pre-en post-teste adviseurs. Nettsjinsteande wat de DTC genetyske testen bedriuwen faak advertinsearje op har websides, adekwaat profesjonele stipe wurdt oer it generaal net oan har kliïnten oanbean.
Guon ûndersikers hawwe belangen oangeande psychologyske en gedrachske gefolgen fan genetyske teste. Bygelyks, jo fine jo in ferhege kâns fan kankker te ûntwikkeljen kin jo besykje of depresje meitsje (ek al kinne jo kanker nea krije). Tester-resultaten kinne ek ynformaasje jaan oer oare famyljeleden dy't net witte kinne.
Guon ûndersiken jouwe lykwols oan dat it útfieren fan negative resultaten net krekt psychologyske skea feroarsaket. Dr. Lidewij Henneman fan 'e Vrije Universiteit yn Amsterdam konkludearret dat genetyske teweis in relaasje is mei lyts need en dat nei it útfieren, komme de minsken al gau werom nei harren foarige geastlike perspektyf. Henneman joech derop út dat sûnens ûnder de konsuminten noch sûnenswittenskip is leech. Guon minsken kinne de wikseling krije om in sykte te krijen, dy't se fertsjinnet as "genetyske determinisme".
In wurd fan
De measte medyske professionals sizze dat genetyske teste allinich útfierd wurde moatte as der in medyske yndikaasje is; bygelyks famylje skiednis fan in ûngelok of in partner dy't in drager is. Etikale fragen soargje ek genetyske hifkjen fan minderjierrigen, bygelyks it hieltyd populêrste toetsjen fan berneboeken. Neffens it Europeeske Genoatskip fan Human Genetics, genetyske hifking fan in persoan dy't net ynstjoerd wurde kin allinnich dien wurde as it in direkte foardiel hat foar him of har. Prediktive teste op in bern moatte dêrom allinich útfierd wurde as der in bekende risiko is fan in sykte te behâlden en, sels dan, allinich as therapeutyske of previntive mooglikheden bestiet. Guon tsjûgje dat deselde etiïte standerts ek oan folwoeksenen tapast wurde moatte foar fergelykbere redenen.
> Boarnen:
> Ajunwa I. Genetyske data en boargerrjochten. Harvard Civil Rights-Civil Liberties Law Review , 2016, 51 (1): 75-114
> Critchley C, Nicol D, Otlowski M, Chalmers D. Publike reaksje op direct-to-consumer online genetyske tests: Fergeliking hâlding, fertrouwen en yntinsjes oer kommerzele en konvinsjonele providers. Iepenbiere Understanding fan Wittenskip , 2015; 24 (6): 731-750.
> Ng P, Venter J, Murray S, Levy S. In agenda foar personalisearre medisinen. Natuer , 2009; 461 (7265): 724-726.
> Phillips A. Allinnich in klik fuort - DTC-genetyk foar foarsjenning, sûnens, leafde ... en mear: In sjoch op it bedriuwslibben en regelânskip. Applied & Translational Genomics , 2016; 8: 16 - 22.
> Su P. Direkteur-oan-konsumint Genetysk testen: in komplete werjefte. It Yale Journal of Biology and Medicine . 2013; 86 (3): 359-365.
> Vrecar I, Peterlin B, Teran N, Lovrecic L. Direkte oan konsuminte genetetyske toetsen yn Sloveenje: beskikber, etikale dilemmas en wetjouwing. Biochemia Medica , 2015; 25 (1): 84-89.