Disease noch net folslein begrepen
De film 1992 " Lorenzo's Oil " brocht in seldsum ûngelok neamd adrenoleukodystrophy (ALD) nei de oandacht fan 'e wrâld. It is in progressive degenerative myelinus, dy't betsjuttet dat myelin, de "isolering" om 'e nerven, oer de tiid brekt. Sûnder myeljen kinne nerven net normaal funksjonearje, of hielendal. Spitigernôch kin it lichem myelens fergrutsje, sadat de stoarm progressyf is - it slimmer wurdt oer tiid.
Wat wie de film "Lorenzo's Oil" oer?
Wat feroaret ALD, en wa hat it ûntwikkele?
ALD is in erflik fertsjintwurdige genetyske disorder dy't ferbûn is mei it X-chromosom . Troch de manier fan genetyske erfskip wurket allinnich jonges de meast swiere foarm fan ALD. De stoarm bliuwt it lichem net mooglik om grutte fet molekulen te brekken, ien dy't it lichem sels makket of ien dy't it lichem troch iten bringt. Undersyk hat oanjûn dat dit meastal bedoeld is troch in dragerprotein dy't net goed wurket en de fet molekulen draait wêr't se ferslein wurde. De fet molekulen bouwe en sellen opknappe, en behannelje nervezellen yn 't harsens en spinalkord . ALD beynfloedet sa'n ien yn 20.000 manlju.
Ien-gene, ABCD1 neamd, is identifisearre as ALT. Genetyske hifking kin dien wurde om te sjen oft in frou de defekt gene hat. Op dizze wize sil in frou dy't in abnormale gene hawwe hawwe wist om te witten oft se of se hat (is in drager) en kin har oan har bern passe.
Do alle jonges mei ALD die?
Der binne ferskate foarmen dy't ALD kin nimme. De meast ferneatigjende soarte, wat Lorenzo Odone hat, is de bernetiid cerebralfoarm, dat betsjut dat nerven yn it hert ferwoaste binne. Ungefear 35 oant 40 persint fan alle gefallen fan ALD binne dizze type, dy't meastentiids tusken 4 en 8 jier yn jonges ferskynt.
Dizze jonges sille meast yn 6 moannen nei 2 jier folslein ynvalle wurde en stjerre dan efterôf.
ALD kin ek ferskine as multiple sclerosis , yn dat der in graduele ferlies fan funksje yn it lichem is, mar sûnder de earnstige harsens skea fan it cerebral type. Dizze twadde foarm wurdt neamd adrenomyeloneuropathy (AMN), presinteare sa'n 40 oant 45 prosint fan alle ALD-gefallen en beynfloedet manlju yn har 20- of mid-leeftyd.
Ungefear 20 prosint fan 'e froulju dy't de defektgene foar ALD drage, ûntsteane nervosysysteemsympto's dy't adrenomyeloneuropaty, lykwols begjint, mar dat begjint letter yn' e libbensjierren (leeftyd 35 jier of letter) en resultaat in mildere sykte as yn 'e ynfloedde manieren.
Omdat adrenoleukodystrophy de adrinale gledden skealiget, kin de stokje as Addison syn sykte begjinne , in adrenalige glansoarrens. Dat presintearret sawat 10 prosint fan alle ALD-gefallen, en beynfloedet mantsjes tusken 2 jier en âldens. Jonge manlju mei dizze foarm foarmje meast AMN te meitsjen troch midsjierren. Jongen dy't diagnostearre binne fan 'e Addisonske sykte binne meastentiids te besocht om te sjen oft ALD by de problemen is.
Hoe wurdt it diagnostearre?
De diagnoaze fan ALD is basearre op de symptomen dy't in bern of folwoeksen hat. In MRI (magnetyske resonânsjefoarbylding) fan it siel sil in abnormale resultaat hawwe.
Om't fetten net goed ynbrutsen wurde, testet de bloedskonsintaasje fan in soarte fet neamd tige langkettige fatty acids (VLCFA) ûntdekt ûngewoane nivo's yn 99 prosint fan mantsjes.
Kin ALD bewarje?
Spitigernôch is der noch gjin folslein heil foar ALD. Dochs binne der ferskate metoaden dy't besocht wurde dat it ferneatigjen fan 'e sykte ferwiderje. Ien metoade is it gebrûk fan " Lorenzo's oalje ", makke fan oliv en risseleil, en in tige leech-fette diät. It oalje, as it begjin fan 'e jonges begjint mei ALD, mar gjin symptomen, is no bekend om wat foardiel te krijen foar it foarkommen fan de bernetiidskerebral foarm fan adrenoleukodystrophy.
Undersikers bliuwe noch altiten om de komplekse relaasjes ûnder de fet yn it lichem te begripen, en hoe't Lorenzo's oalje kin fierder feroare wurde om effektiver te wêzen.
In twadde behanneling foar cerebral ALD is bone marrow transplant . It idee is it ferfangen fan sellen dy't in defekt ALD-gen hawwe mei sellen dy't in normale ALD-gen hawwe en fet ferdiele.
Wat foar adrenomyeloneuropathy (AMN), is noch gjin behanneling ûntwikkele. As in adrenalskrankheid as Addison 's sykte oanwêzich is, jout lange termyn hormoan ferfange behanneling.
Hoe is Lorenzo Doing? Is Hy Stil altyd?
Sadwaande ferlear Lorenzo syn slach mei ALD en stoar op 30 maaie 2008, ien dei nei syn 30ste jierdei. Hy is oerlibbe troch syn heit, Augusto, syn broer Francesco en suster Cristina. Syn mem, Michaela (skildere yn 'e film fan Susan Sarandon), ferstoar 10 juny 2000, fan longkanker .
Boarne:
Moser, Hugh, Ann Moser, Steven J Steinberg, & Gerald V Raymond. "X-keppele Adrenoleukodystrophy." GeneReviews. 27 juli 2006. GeneTests. 6 feb 2009
"Ynformaasje oer Lorenzo's oalje". It Myelinprojekt. 6 feb 2009