Lissensphaly is in ûngewoane neurologyske betingst dy't in protte resultaten is yn heulende ûntwikkelingsferlies en is dreech om kontrôlen te kontrolearjen. It is in beting dat útkomt fan 'e defekt migraasje fan nervezellen by de fetale ûntjouwing.
It wurd lissensphaly komt út twa Grykske wurden: lissos , betsjutte "glêd" en enkaphalos , betsjuttend "harsens". As jo in normaal harsens sjogge, hat de grau (cerebrum) grêven en dellingen yn har oerflak.
Yn lissensphaly is de harsenspieling hast folslein glêd. Dizze abnormale ûntwikkeling fan it holle foarkomt yn 'e swierwêzen, en kin eins ek sjoen wurde op in yntrauterine MRI troch 20 oant 24 wiken gestaasje.
Lissensphaly kin allinich wêze of as in diel fan betingsten lykas Miller-Dieker syndroom, it Norman-Roberts syndroam, of it Walker-Warburg syndroam. De betingst wurdt beskôge as ûngewoan, mar net seldsum, opfallend yn ien fan 'e 100.000 bern. (In seldsume sykte wurdt definiearre as ien dy't yn minder as ien yn 200.000 minsken hat).
Oarsaken
Der binne ferskate mooglike oarsaken fan lissensphaly. De meast foarkommende oarsaak is in genetyske mutaasje yn in X-chromosome keppele gene bekend as DCX. Dizze gene kodearret foar in protte as doublecortin neamd dat ferantwurdlik is foar de beweging (migraasje) fan nerve-sellen (neuroanen) yn it harsens by de fetale ûntjouwing. Twa oare genen binne ek belutsen by de kassaazje.
Bloed oan 'e fetus troch in virale ynfeksje of ûnfoldwaande bloedstream nei it harsens binne ekstra mooglike oarsaken. De "skeakel" is tocht dat foarkomt as in fetus tusken 12 en 14 wiken ferlinging is, yn 'e earste trimester of yn' e earste twadde trimester.
Symptomen
Der is in breed oanbod fan symptomen dy't komme kinne yn minsken dy't mei lissencepahly diagnostyk binne.
Guon bern hawwe net folle as ien fan dizze symptomen en oaren in protte hawwe. De hurdens fan symptomen kinne ek in soad ferskille. Mooglike symptomen fan lissensphaly binne:
- Untwerp te goaien: Net te bloeien is in betingst dy't faak sjoen wurdt yn nijboarnen, dêr't groei net as ferwachte wurdt. It kin in soad oarsaken hawwe.
- Geastlike beheining: Intelligenz kin farieare fan tichtby normaal nei djippe beheiningen.
- In besunigingsterming: In besunigingssynstuer komt yn om 80 prosint fan bern mei de betingsten.
- Schwierigens sliepen en iten.
- Schwierigens kontrolearret syn / har hoekjes ( ataxia ).
- Yn earste ynstânsje waarden legere musykteken (hypotonia) folge troch stiffness of spastasytheid fan earm en skonken.
- Ungewoanlik figuerlike uterlik mei in lytse jak, hege foarholle, en yndruk fan 'e tempel. Abnormaliteiten fan 'e earen en opnijde nasale iepenings kinne ek oanjûn wurde.
- Abnormaliteiten fan 'e fingers en toanen, ynklusyf ekstra sifers (polydactyly).
- Untwikkelingsferzjes dy't rinne kinne fan mild oant swiere.
- In lytser dan normale kopgrutte (microcephaly).
Diagnoaze
De diagnoaze fan lissensphaly wurdt faak net makke oant in bern in pear moanne âld is, en in soad bern mei de betingsten sjogge sûnden op 'e tiid fan levering. Elkenien falt gewoanwei dat se har bern net ûntwikkelje op in normale taryf om de leeftiid fan 2 oant 6 moannen.
It earste symptoom kin it begjin fan besunigings wêze, wêrûnder in swiere type dy't neamd wurdt as "infantile spasms." It kin swier wêze om de besunigings ûnder kontrôle te krijen.
As lissensphaly ferwachtet op basis fan 'e symptomen fan' e bern, kin ultraschall, magnetyske resonânsjeôfbylding (MRI) , of komputearre tomografy (CT-scan) brûkt wurde om te sjen nei it harsens en befestigje de diagnoaze.
Behanneling
Der is gjin manier om direkt de effekten fan lissensphaly werom te reitsjen of de betingst te beheinen, mar der is in soad dy't dien wurde om de beste leefberens foar it bern te garandearjen. It doel fan behanneling is om elke bern mei lissensphaly te helpen syn of har potensjele nivo fan ûntwikkeling te berikken.
Behannelmodaliteiten dy't helpe kinne binne:
- Physyske toaniel om it ramt fan beweging te ferbetterjen en help mei muscle kontraktueren.
- Beropstipe.
- Beslute kontrôles mei antykompetinsjes.
- Präventive medyske soarch, ynklusyf soarch foar respiratory care (as respiratory complications binne in mienskiplike oarsaak fan 'e dea).
- Feeding assistance. Bern dy't swierrichheid hawwe mei swallowing, kinne in fiedingsrûm pleat wêze.
- As in bern ûntwikkelet hydrocephalus ("wetter op 'e holle"), moat in skuon wurde pleatst,
Prognoaze
De prognose foar bern mei lissensphaly hinget ôf fan 'e mjitte fan' e misbrûk fan harsens. Guon bern kinne normale ûntwikkeling en yntelliginsje hawwe, hoewol dit meastentiids de útsûndering is.
Sadwaande is de gemiddelde libbensferwachting foar bern mei swiere lissensphaly allinich om 10 jier. De oarsaak fan 'e dea is meastentiids aspiraasje (ynhaling) fan iten of fluids, respiratory disease, of hurde krêften ( status epileptikaus ). Guon bern sille oerlibje, mar gjin wichtige ûntjouwing sjen, en bern kinne op in nivo bliuwe dy't normaal is foar in 3 oant 5 moanne âld.
Troch dit berik yn útkomsten is it wichtich om it miening fan spesjalisten yn lissensphaly te sykjen en stipe fan famylgruppen mei ferbining mei dizze spesjalisten.
Ûndersyk
It Nasjonaal Ynstitút foar Neurologyske Unrest en Stroke draacht en stipet in breed oanbod fan stúdzjes dy't de komplekse systemen fan gewoane hânûntwikkeling ûndersiikje, wêrûnder neuronale migraasje. Jierige ûndersiken hawwe genen identifisearre dy't ferantwurdlik binne foar lissensphaly. De kennis fan dizze ûndersiken leveret de basis foar it ûntwikkeljen fan behannelingen en foarfoarsjele maatregels foar neuroanale migraasjebestriden.
In wurd fan
As jo bern diagnostearre is mei lissensphaly, of as jo bernardtier de diagnostyk beskôget, binne jo wierskynlik frjemd. Wat betsjut dit hjoed? Wat sil dit in wike wurde fan no? Wat betsjut dit 5 jier of 25 jier nei de wei?
Inkele tiid learen oer it learen fan jo bern (al dy diagnostisearre of gewoan ynleverje) kin jo al jo beswierskriften net litte, mar jo sille jo op 'e treiners sitte. Mei elke foarm fan 'e medyske betingst yn ús of ús bern, as in aktive dielnimmer yn soarch is wêzentlik.
It stipe fan jo stipesysteem is ek wichtich. Dêrneist is it tige handich om te ferbinen mei oare âlders dy't bern hawwe mei lissensphaly. Nawol hoe leafde of hilfe jo freonen en famylje, is der wat spesjaal om te praten mei oaren dy't lykwols likefolle útdragen hawwe. Stipe netwurken foar âlders jouwe ek in kâns om te learen wat it lêste ûndersyk seit.
As âlder is it wichtich om josels te soargjen. Jo emoasjes sille wierskynlik al oer it bestjoer wêze en dat moat ferwachte wurde. Jo meie dysels dreech fine as jo oare âlders mei sûne bern sjogge en frape wêrom't it libben sa dreech wêze kin. Soargje nei dyjingen dy't jo sûnder betingst stypje en jouwe jo te dielen wat jo echt gefoel binne op dizze tiid.
> Boarnen:
> Nasjonaal Ynstitút foar Neurologyske Unrêst en Stroke. Lissencephaly ynformaasje side. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Informaasje-Page
> Shahsavani, M., Pronk, R., Falk, R. et al. In yn Vitro model fan Lissencephaly: útwreidzje de rol fan DCX yn 'e neurogenesis. Molecular Psychiatry . 2017 19 septimber (Epub foar print).
> Williams, F., en P. Griffiths. Yn Utero MR Imaging yn fetussen by hege risky fan Lissencephaly. Britsk sjoernaal fan 'e radiology . 2017. 90 (1072): 20160902.