Oer it heulste genetyske diskriminaasje
Syndrom is in genetysk ûngelok dat feroarsake is troch in defekt yn chromosom 21 dat bart troch abnormale sel divyzje. De ûngelok feroarsake yntellektuele en ûntjouwingsproblemen dy't ferskille yn hurdens. It kin ek soargje foar grutte problemen foar sûnens as hertsfermogen.
Der binne sa'n 400.000 Amerikanen mei Down Syndrome. Neffens de Nasjonale Down Syndrome Society, wurdt 1 yn alle 691 bern yn 'e Feriene Steaten berne mei Down Syndrome.
Dat is likernôch 6000 babys berne as syndroam fan Down Down. Dizze flugge feiten jouwe jo in better begryp fan Down Syndrome, de meast foarkommende genetyske chromosomale sturt.
Oarsaken
Human-sellen hawwe typysk 23 paragrafen fan chromosomen. Syndroemjende resultaten as it chromosome 21 produktt ekstra genetyske materiaal. Der binne trije ferskillende genetyske farianten fan it syndroam fan Down:
- Trisomy 21 . Dit is de meast foarkommende kronosomale abnormaliteit dy't sjoen wurdt yn bern. It bart as it bern trije kopyen fan chromosome 21 hat yn syn of har sellen ynstee fan twa. It docht 95% fan Down-syndroamfallen. It ekstra chromosom komt fan 'e mem 88% fan' e tiid en fan 'e heit 12 prosint fan' e tiid.
- Mosaic Down syndroom . Dizze seldsume foarm fan Down syndroom nimt 2 oant 3 prosint fan gefallen. Guon, net allegear, hawwe sellen in ekstra kopy fan chromosom 21.
- Translocation Down syndroom . Chromosome 21 befettet oan in oar chromosom, al foar of yn 'e bedoeling. Sa'n 75 prosint fan dizze unsynnefde transaasjes binne de novo , wat betsjut dat se barre mei kâns. 25 prosint fan oersettings binne eins feroare fan in âlder. De âlder is bekend as in "lykwichtige drager", wat betsjutte dat se genetyske materiaal, net ekstra genetysk materiaal opnij hawwe. In lykwichtige drager docht gjin teken fan Down Syndrome, mar se kinne har op bern passe.
Alle trije typen Down Syndrome binne genetyske omstannichheden, mar allinich mar 1 prosint fan Down-syndroamfalen wurde yn elk gefal fan âlders nei bern troch genen.
Risikofaktors
Guon âlden dogge in ferhege risiko fan in bern mei Down Syndrom te begripen. Leeftyd is ien faktor. De kânsen fan in bern mei Down Syndrome fergrutsje as in frou yn 't jier.
Foar in 35-jierrige frou is it risiko 1 yn 385. By 40 jier is it risiko 1 yn 106. By 45 is it risiko yn 1 yn 30. 80 oant 85 prosint fan bern mei Down Syndrome binne berne op froulju ûnder 35.
Dêrnjonken is in frou dy't ien bern mei Down Syndroam hat earder in oare bern hawwe mei Down Syndrome. Men en froulju kinne ek de stokje oan bern trochbreide troch translatioasje as se balânsferfierers binne.
Libbensferwachting
De ôfrûne jierren is de libbensomstannichheid foar minsken mei Down Syndrome enoarme ferbettere. Yn 1983 wie de libbensferwachting 25; hjoed is it 60. Approximately 25 percent of concepts with trisomy 21 end in miscarriage or stillbirth. 85 persint fan 'e bern mei Down Syndrome oerlibje nei 1 jier.
Boarne:
Sintrum foar sykte kontrôle (6 jannewaris 2006). "Ferbettere nasjonaal prestaasjemaatstypen foar 18 keazen grutte bewennersfetsjes, Feriene Steaten, 1999-2001." Morbidity and Mortality Weekly Report 54 (51 & 52): 1301-1305.
Huether, CA (1998). Moarnsere jiertal spesifike risikoheffing foar Down-syndroom tusken libbensbernten yn whites en oare races fan Ohio en metropolitan Atlanta, 1970-1989. J Med Genet 35 (6): 482-490.
Mayo klinikpersoan. Syndroom fan down. (nd). Untfongen fan 26 maart 2016, fanôf http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/definition/con-20020948
Stray-Gunderson, Karen. Babys mei Down Syndrome: In Nije Elkent Guide Woodbine House. 1995
Wat Is Down Syndrome? (nd). Untfongen fan 26 maart 2016, ôflaat fan http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/