Brekkening swierrichheden yn sliep troch Cartilagefetsjes yn 'e Airway
It liket hurd te leauwen, mar koe dûbel-ferbinens wêze as in yndikaasje dat jo ris opperje kinne foar obstruktive slieptapnea ? Ehlers-Danlos syndroam (EDS) is in betingst dy't kearsiel yn 'e lichem beynfloedet, ynklusyf lâns de loftwei, en dit kin misledige yndividuen foar sliepe ûngebrûkte atme, fragmintele sliep en dei sliepen.
Learje oer de symptomen, subtypen, prevalens en ferbining tusken Ehlers-Danlos en slieptapnea, en oft de behanneling helpe kin.
Wat is Ehlers-Danlos Syndroam (EDS)?
Ehlers-Danlos syndroam (EDS), of Ehlers-Danlos-strieling, is in groep ferskynsels dy't ynfloed binne op de ferbinende tissue dy't de hûd, boaie, bloedfetten en in protte oare tissue en organen stypje. EDS is in genetyske betingst dy't de ûntwikkeling fan kollagen en assosjearre proefinsjes beynfloedet dy't as gebouwen foar tissue tsjinje. Syn symptomen hawwe in ferskaat oan potensjele hurdens, wêrtroch't leagen loslaten oan libbensgedroeiende kompleksjes.
Mutaasjes yn mear dan in tsien genen binne ferbûn oan de ûntwikkeling fan EDS. Genetyske abnormaliteit hawwe ynfloed op de ynstruksjes foar it meitsjen fan stikken ferskate ferskillende soarten kolagen, in substân dy't struktuer en krêft jout bindegewearen yn 't lichem. It kollagen en assosjearre problemen kinne net goed gearbrocht wurde.
Dizze defekten liede ta swakke yn tissue yn 'e hûd, boaie en oare organen.
Der binne beide autosomale dominante (AD) en autosomale rezessive (AR) foarmen fan erfskip, ôfhinklik fan de subtype fan EDS. Yn AD-erfskip, ien kopy fan 'e feroare gene is genôch om de ûngelok te feroarjen. Yn AR-erfskip moatte beide kopyen fan 'e gene feroare wurde om de betinges te foarkommen en âlden kinne faak de gene bringe, mar asymptomatyk wêze.
Kombinearret de ferskate foarmen, wurdt EDS bepaald om yn ien fan 'e 5.000 minsken beynfloedzjen.
De Symptomen fan it Ehlers-Danlos Syndrom
De symptomen dy't ferbân hâlde mei it Ehlers-Danlos syndroam ferskille ôfhinklik fan de ûnderlizzende oarsaak en subtype. Guon fan 'e meast foarkommende symptomen binne:
- Gemeentlike hypermobiliteit: Der kin in ûngewoane grut oanbod fan mienskiplike beweging (somtiden bepaald wurde as "dûbel-keppele"). Dizze loslizzende knoppen kinne ynstabyl wêze en easkje foar ferlokaasje (of subluxaasje) en feroarsaakje chronike pine.
- Skjin feroarings: De hûd kin sêft en samling wêze. It is tige stretchy, elastysk, en fragile. Dit kin in bydrage leverje foar maklik bloedearjen en abnormale skoaring.
- Schwachmûtskeak: Bern kinne swakke spieren mei ferlies yn motorûntwikkeling hawwe (beweecht it sittend, stean en kuierje).
- Scoliose by berte
- Chronike pine (faak musculoskeletal en ynfloed fan joelen)
- Early onsetteoarthritis
- Arme wûne genêzen
- Mitral-fingersprolapse
- Gumskrêft
- Oftige drippe sliep
- Fatigue
- Behalde kwaliteit fan it libben
It kin handich wêze om de seis subtypen fan EDS te besjen om better te fersterkjen fan de oanbelangjende symptomen en potensjele risiko's.
Understeande de 6 subtypen fan it Ehlers-Danlos Syndrom
Yn 1997 wie der in revyzje yn 'e klassifikaasje fan' e ûnderskate subtypen fan it syndroam Ehlers-Danlos.
As gefolch binne seis wichtige typen ûnderskiede troch syken, symptomen, basearre genetyske oarsaken, en patroanen fan erfskip. Dizze subtypen binne:
Klassike type: Charakterisearre troch wûnen dy't mei in lytse bloed iepen slagge, litte skuorren dy't de tiid ferbrekke om "sigaretten papier" nars te meitsjen. Dit type draacht in lytser risiko foar bloedgefrieren. It hat in autosomale dominante erfskip, dy't ien hat yn 20.000 oant 40.000 minsken.
Hypermobility-type: De meast foarkommende subtype fan EDS, it ferskynt mei foarholle mienskiplike symptomen. It is autosomale dominant en kin ien hawwe yn 10.000 oant 15.000 minsken.
Gefaarlike soarte: Ien fan 'e meast serieuze foarmen, it kin liede dat it bedrige libben, ûnfoarspelbere reitsje (of brekt) fan bloedfetten is. Dit kin feroarsaakje ynterne bloed, slach, en skok. Der is ek in ferhege risiko fan oargelbrêge (beynfloedzje de darm en de uterus by swierens). It is autosomale dominant, mar allinich betreft ien yn 250.000 minsken.
Kyposkopisysjetype: Oft karakterisearre troch heftige, foarútstribjende krúatting fan 'e leauwige hokje dy't ynstakke mei atlest . It draacht in ferminderich risiko fan bloedfjoer. It is autosomal rezessyf en seldsum, mei allinich 60 gefallen berjochtwide wrâldwiid.
Arthrochalasia-type: Dizze subtype EDS kin ûntdutsen wurde by berte, mei hypermobiliteit fan 'e hipen dy't feroaring fan beide kanten feroarsake by oanlevering. It is autosomale dominante mei sa'n 30 gefallen berjocht wrâldwiid.
Dermatosparaxis type: In tige seldsume foarm, it ferskynt mei hûd dy't sûgje en wrinkles feroarsaak, wêrtroch ekstra redundante klokken wurde dy't promininte wurde kinne as bern âlder wurde. It is autosomale rezessyf mei allinich in tsientallen gefallen dy't wrâldwiid wiene.
Sleepklachten yn EDS en de keppeling nei OSA
Wat is de link tusken Ehlers-Danlos syndroom en obstruktyf slieptapnea? As bepaald is, is de abnormale ûntwikkeling fan kartilaasje ynfloed op gewoane oer it lichem, ynklusyf dyjingen dy't de loftwei lizze. Dizze problemen kinne ynfloed hawwe op 'e groei en ûntwikkeling fan' e noas en maxilla (boppekaak) en ek de hegere luchtstabiliteit. Mei ûngewoan groei kin de loftwei ferlege, swakke, en probleem wêze om te brekken.
Rekreaasjele partiel of folslein ôfbrutsen fan 'e hegere luchtwei yn' e sliep feroarsake slieptapnea. Dit kin liede ta drippen yn bloed sauerstofnivo, fragmintaasje fan sliep, faak wakkeringen, en ferlege sliepe kwaliteit. As gefolch dêrfan kinne oerlêst de dei sliepen en minderheid komme. Der kin ferhege kognitive, stimmings, en pineklachten wêze. De oare symptoaten fan slieptopnea, lykas snaren , snijden of snoeren, tsjûge fan apnea, wakkerje foar urine ( nocturia ), en tearen (bruxism) kinne ek oanwêzich wêze.
In foarige lytse enkête fan EDS-pasjinten út 2001 stipet hegere swierrichheden mei sliep. It waard bepaald dat fan dy mei EDS, 56 prosint hienen muoite mei it sliepen fan 'e sliep. Dêrnjonken klachte 67 prosint fan periodike limbbewegingen fan sliep . Pain, fral rint pine, waard hieltyd minder troch EDS-pasjinten rapportearre.
Hoe common is Sleep Apnea yn Ehlers-Danlos Syndrom?
Undersyk docht oan dat sleep apnea is relatyf mienskiplik by dy mei EDS. In 2017 stúdzje fan 100 suggerearret dat 32 prosint fan dyjingen mei it syndroam Ehlers-Danlos hawwe obstruktyf slieptapnea (yn ferliking mei mar 6 persint fan kontrôles). Dizze persoanen waarden identifisearre as hypermobile (46 prosint), klassike (35 prosint), of oare (19 persint) subtypen. Se waarden beoardiele om in ferhege nivo fan dagelike sliepmoedigens te beheftigjen as gemocht troch de Epworth-sliepkeapskoaring. De krêft fan slieptapnea korrelearret mei it nivo fan de dei slieptiid as in lege kwaliteit fan it libben.
De behanneling fan Sleepapnea en it antwurd op terapy yn EDS
As sleep apnea wurdt identifisearre, klinyske ûnderfining stipet in foardielige antwurd op behanneling ûnder pasynten mei Ehlers-Danlos syndroam. As leeftiid ferheget de sliep ûnregelmjende atiïnme ûntstiet út beheinde loftfeart en nasale wjerstân oant mear skynber hypopnea en apnea-eveneminten dy't de sleep apnea karakterisearje. Dizze abnormale sykte kin net ûntdutsen wurde. Tydlik sliep, minder, slimme sliep en oare symptomen kinne oerspield wurde.
Gelokkich kin it gebrûk fan kontinuïnse positive positive aerdige presidint (CPAP) terapy direkt direkteur leverje as slieptapnea goed diagnostearre wurdt. Fierder ûndersyk is nedich om de klinyske foardiel fan sleep apnea behanneling yn dizze befolking te beoardieljen.
As jo fiele, kinne jo symptomen hawwe oerienkomme mei it syndroam Ehlers-Danlos en obstructive sleep apnea, begjin troch te sprekken mei jo dokter oer evaluaasje, testing en behanneling.
> Boarnen:
> Gaisl T, et al . "Obstruktyf sliept apnea en leefberens yn it syndroam Ehlers-Danlos: in parallele kohortestúdzje." Thorax. 2017 Jan 10.
> Guilleminault C, et al . "Sleep ûnrjochte atis yn it syndroam Ehlers-Danlos: in genetysk model fan OSA." Kest. 2013 Nov; 144 (5): 1503-11.
> "Ehlers-Danlos syndroom" Genetics Home Reference. US National Library of Medicine. 2017 Feb 21.
> Verbraecken J, et al . "Evaluaasje foar slieptapnea yn pasjinten mei Ehlers-Danlos syndroom en Marfan: in fragelistûndersyk" Clin Genet. 2001 Nov; 60 (5): 360-5.