Atemming kin soms ôfwikselje fan 'e berte. Yn in seldsume genetyske tastân, dy't faak as Ondine flok wurdt neamd, kin dit tige serieus wêze en wichtige gefolgen hawwe. Wat is Ondine flok? Untdekke wat fan 'e potinsjele oarsaak fan oansjenlik sintraal hypoventilaasje syndroom en hoe't it effektyf behannele wurde kin.
Wat is de skuld fan Ondine?
Ondine flok (ek wol bekend as oankundige sintraal hypoventilaasjesyndroem of CCHS) is in seldsume, swiere foarm fan slieptapnea dêr't de bekrûpde persoan hielendal oanhâldt as atst yn sliepte.
It is meast congenital, wat betsjut dat it fan 'e berte oanwêzich is. It kin neamd wurde yn 'e neonatale ienheid nei oanlevering. Sintraal sliept apnea is karakterisearre troch it brainsteam dat mislearret fan normale atlete. Dit liket te wêzen fan in ferminderde reaklikens op hege nivo's fan koalstofdioxide en lege soerstofnivo yn it bloed. Dit wurdt spesjaal gefaarlik yn sliep.
Ondine flok is neamd nei in mytysk ferhaal oer in hertbrokke wetternemf, dy't har ûntroubere man oanhâldt om de atmosfear te hâlden, as er wer ris wer sliepe kin. Yn medyske termen stiet in sintrale hypoventilaasje foar in ekstreme foarm fan slieptapnea.
Wat feroaret de Sintrale Hypoventilaasje?
Sintraal hypoventilaasje beynfloedet sa'n ien yn 30 miljoen minsken, wat betsjut dat inkele hûndert minsken it hawwe yn 'e wrâld. As sadanich wurdt it beskôge as in tige seldsume betingst. In genetyske mutaasje liket de ûnderlizzende oarsaak te wêzen.
It wurdt tocht dat foarkomt as it harsens gjin sykheljen útfiert, lykas ek sjoen wurde kin yn sintrale sliepopnea .
Dizze betingst kin fan berte of oanwêzich wêze of it kin ûntstean nei skea oan it brainstorm, dat it rydt kontrôle om te atearjen. Sintraal hypoventilaasje kin ferbûn wêze mei swierrigens, sûchdieren problemen hjit Hirschsprung's , of tumors neuroblastoma neamd.
Hoewol it kondysje gewoanlik sporadich komt, kin der in genetyske teksje wêze dat rint yn famyljes. Famyljes kinne in mildere foarm fan disfunksje hawwe dy't it autonomyske nervensysteem beynfloedet. It grûnprobleem liket te wêzen fan in mutaasje yn it PHOX2B (4q13) -gen . Meast belies in útwreiding fan in genetyske werhelling fan 20 basis (alanine neamd) oant 25 oant 33 basis. Yn sa'n 10% fan gefallen binne oare mutaasjes op deselde lokaasje in rol te spyljen.
Hoe wurdt de Sintrale Hypoventilaasje behannele?
De measte bekrêftige persoanen hawwe in komôf koarts nei berte. It is rapportearre om letter letter te begjinnen mei sels folwoeksen gefallen dokumentearre. Symptomen kinne yn milderde gefallen útbrocht wurde mei it brûken fan anesthesia of sedativen.
De behanneling fan dizze betingst omfettet it gebrûk fan in fentilator dy't ferbûn is mei in tracheostomy tube oan 'e foargrûn fan' e keal, as it beynfloedzige persoan giet om sliep, ek yn 'e nape. As dit net brûkt waard, koe elts mei dizze betinking elts momint stjerre as se sliepe.
Troch it aard fan 'e behanneling wurde famyljes fan' e oerstallen faak fersmoarge wurden by it behearen fan de apparatuer dy't nedich binne om normale atmen te hâlden. It kin earst yntimidearje, mar help by binnen it sikehûs ynsette lit in flotte oergong oan 'e behanneling thús.
It begelieding fan respiraatjittende therapeuten, ynklusyf at-thús-middels, kinne dizze oanpassing beheine.
In wurd fan
As jo ynteressearre binne om mear te learen oer Ondine flok, benammen as jo in bekrêftige bern hawwe, wurdt it oanbefelle dat jo konsultaasje mei in pediatryske pulmonologist beskôgje by in akademysk medysk sintrum. Troch de rariteit fan 'e tastân, en de earnst fan' e potinsjele konsekwinsjes, sil de soarch foar in spesjalist earst nedich wêze. It kin ek mooglik wêze om mei oare belutsen famyljes netwurk te realisearjen dy't de kondysje beheare. Dit maatskiplike stipe kin in protte reden wêze.
Gean út om de help te krijen dy't jo nedich hat fan in spesjalist om de sûnens en it wolwêzen fan jo bern en famylje te optimearjen.
> Boarnen:
> Amiel J et al . "Polyalanine-útwreiding en frameshift mutaasjes fan it paar-like homeobox-gen PHOX2B yn congenital central hypoventilaasje syndroom." Nat Genet 2003; 33 (4): 459-461.
> Chen ML, Keens TG. "Kongenital central hypoventilaasje syndroom: net allinich noch in seldsum ûngelok." Paediatr Respir Rev 2004; 5 (3): 182-189.
> Faraco J en Mignot E. "Genetics of Sleep and Sleep Disorders in Humans." Yn 'e prinsipes en praktiken fan Sleep Medicine , Elsevier, 2011, pp. 93-94.